A.血培养 B.血PTH测定 C.血钙测定 D.脑脊液检查 E.脑电图
单项选择题男,2岁。因间断抽搐半年就诊,1岁以后智能渐落后,皮肤色泽变浅,头发变黄,常有呕吐,对明确诊断最有意义的检查是()。
A.染色体核型分析 B.血钙 C.尿有机酸分析 D.脑电图 E.血TSH、T4
单项选择题女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,21,+t(21q21q),若再生育,其下一代发生本病的风险为()。
A.10% B.25% C.50% D.75% E.100%