A.视力、视野和眼底检查 B.血清维生素E浓度 C.植烷酸检测 D.铜蓝蛋白检测 E.FRDA基因分析 F.SCA动态突变分析 G.颅脑MRI H.肌电图和诱发电位
多项选择题从家系中可观察到(提示家族史:外祖父和母亲有走路不稳病史;外祖父47岁发病,69岁死于胃癌;母亲38岁发病,59岁死于肺炎,死前卧床3年。)()
A.遗传早现 B.表型变异 C.遗传异质性 D.个体差异 E.动态突变 F.代间不稳定性
单项选择题提示血常规提示感染;肝、肾功能、电解质及凝血功能正常;血培养示阴沟杆菌;2次骨髓穿刺(-);免疫全套无特殊;乳酸丙酮酸试验、肿瘤标志物检测、抗甲状腺抗体及甲状腺B型超声检查正常。脑脊液:压力230mmHO,WBC77×10 L,RBC×10 L,蛋白0.74g L,余正常;细菌培养(-),ANTI-PPD(-),墨汁染色(-),HSV1IgM(+)。3次EEG:颞区周期性棘(尖)波伴高波幅慢波。颅脑CT、MRI(增强):左侧颞叶病变。)()
A.新型隐球菌脑膜炎 B.结核性脑膜炎 C.化脓性脑膜炎 D.肠道病毒性脑炎 E.单纯疱疹病毒性脑炎 F.抗NMDA受体脑炎 G.桥本脑病 H.急性播散性脑脊髓炎 I.线粒体脑病 J.脑肿瘤