单项选择题患儿,女,2岁。因语言、运动发育迟缓就诊。患儿9个月会坐,现刚会站,尚不会说话。体检:身长70cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,眼距宽,鼻梁低,舌大且厚,伸出口外,心率80次 分,心音较低,双肺呼吸音清,腹膨隆,有脐疝,四肢短粗,为明确诊断,应选择下列哪项检查
单项选择题1岁男婴,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检;体温2℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次 分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,奉情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断是