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单项选择题

患儿,2岁,因智力低下、不能行走来诊,查体见:头大,表情呆滞,面色苍黄,身长69cm,体重9kg,前囟未闭,腹胀,脐疝。此患儿确诊需要做下列哪项检查

A.血清T4、T3
B.染色体
C.血清碱性磷酸酶测定
D.骨骼X线摄片
E.血清TSH、T4测定
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单项选择题男孩,2岁半,尚不会独立行走,智力落后于同龄儿,表情淡漠,眼睑水肿,手指粗短,皮肤粗糙,心率82次 min,腹部膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助

A.染色体核型分析
B.腕部摄片测骨龄
C.血钙、磷、碱性磷酸酶
D.尿三氧化铁试验
E.智能筛查

单项选择题有关先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列哪项不正确

A.皮质醇和ACTH浓度在正常范围内
B.11-β羟化酶缺乏症患儿,尿液17羟类固醇水平增高
C.21羟化酶缺乏症患儿,尿液17羟类固醇水平增高
D.17-α羟化酶缺乏症患儿,血浆和尿中脱氧皮质酮明显增高
E.失盐型21羟化酶缺乏症患儿,血脱氧皮质醇明显增高