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单项选择题

男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

A．21-三体综合征
B．维生素D缺乏性手足搐搦症
C．苯丙酮尿症
D．先天性甲状腺功能减低症
E．癫痫

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单项选择题确诊苯丙酮尿症

A．
B．
C．
D．
E．

单项选择题12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，X0／46，XX

A．
B．
C．
D．
E．