单项选择题
先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是
A.通贯手
B.atd角正常
C.第3、4指桡箕增多
D.脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹
E.第5指有两条指褶纹
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试题
单项选择题
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
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单项选择题
经典型苯丙酮尿症,是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
A.L-谷氨酸脱羧酶
B.二氢生物碟呤还原酶
C.6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D.酪氨酸羟化酶
E.苯丙氨酸-4-羟化酶
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