单项选择题
疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做
A.Guthrie细菌生长抑制试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.尿三氯化铁试验
D.尿甲苯胺蓝试验
E.苯丙氨酸耐量试验
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试题
单项选择题
苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是
A.惊厥
B.智能发育落后
C.肌张力增高
D.毛发皮肤色泽变浅
E.尿和汗液有鼠臭味
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单项选择题
典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.二氢生物蝶呤还原酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
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