单项选择题
10个月婴儿,不会笑,不能坐,偶尔有全身性抽搐,尿霉臭味,面色苍白,毛发黄褐色,四肢肌张力增高,此患儿最可能的诊断是
A.先天愚型
B.佝偻病
C.苯丙酮尿症
D.缺乏维生素B
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E.呆小病
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试题
单项选择题
确诊黏多糖病的实验室检查是
A.PCR分析
B.尿液黏多糖检测
C.DNA分析
D.特异性酶活性测定
E.骨骼X线检查
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单项选择题
肝豆状核变性的治疗原则是
A.限制食用含铜高的食物
B.应用青霉胺
C.减少铜的摄入和增加铜的排出
D.应用锌剂
E.肝移植
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