单项选择题
D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是( )。【2005年考试真题】
A.46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
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试题
单项选择题
导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏( )。【2005年考试真题】
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤
D.5-羟色胺
E.多巴胺
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单项选择题
苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是( )。【2005年考试真题】
A.尿三氯化铁试验
B.尿硝普钠试验
C.血清苯丙氨酸浓度测定
D.Guthrie细菌抑制试验
E.苯丙氨酸耐量试验
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